Наръчник
за Синдром на Рет
Синдром на Рет България »

Гласовете на семействата

Роднински връзки Семействата идват във всякаква форма и размер тези дни. С високите нива на развод, семействата с един родител и смесените са също толкова чести, както и традиционните семейства с двама родители. Много баби и дядовци отглеждат внуците си като свои деца, когато родителите не могат или не искат. Също така някои деца влизат в семейството чрез осиновяване. При повечето днешни семейства и двамата родители трябва да работят извън дома, за да свържат двата края, така че се налага да разчитат или на останалите членове на семейството или на наета помощ. Докато днешните семейства може да изглеждат различни от… Прочети повече

Нервната система

За да се разбере СР е необходимо да се разбере нервната система, която е съобщителният и информационен център на тялото. Нервната система се състои от три части- централна нервна система (мозък и гръбначен мозък), периферна нервна система и автономна нервна система. Всяка част контролира определен аспект от нашето поведение и засяга светоусещането ни. Централна нервна система Централната нервна система (ЦНС) започва да се образува по време на третата седмица от бременността в три основни мозъчни дяла- мозъчните полукълба, мозъчният ствол и малкият мозък(cerebellum). Мозъчните полукълба се намират върху мозъчния ствол, а малкият мозък се намира зад него. Малкият мозък е… Прочети повече

Атипичен Синдром на Рет

Терминът „Атипичен“ може понякога да бъде бъркан с „Типичен“. Обратното обаче е валидно. Дефиницията на „Атипичен“ е „Не- типичен“. Това са индивиди, които не покриват напълно критериите за Класически Синдром на Рет, а въпреки това имат много от характеристиките и често имат МЕСР2 мутация. Около двадесет процента от тези с диагноза СР имат симптоми, които са или по-леки или по-тежки от класическите случаи и се считат за „Атипични“. Представете си ги като спектър от не толкова тежки до най-тежки случаи, като по-голямата част от тях, тези с класическата форма, се намират по средата. Видовете Атипичен СР са: Ранно начало на Рет: забавянето в развитието се… Прочети повече

Трябват ми отговори

Какво е Синдром на Рет   Синдром на Рет е уникално разстройство на развитието на нервната система, което се проявява в бебешка възраст и ранно детство. Среща се почти винаги само при момичета, въпреки че може да се прояви и при момчета. Среща се при всички расови и етнически групи в цял свят.   Развитието изглеждаше толкова нормално. Какво се случи?   Рет настъпва с верига от събития, започващи с генетична мутация (промяна в специфична част от ДНК), която възниква в момента на зачеване. Името на мутиралия ген е MECP2 (метил CpG свързващ протеин 2) и се произнася „Мек-Пи-две“. Винаги… Прочети повече

Наръчник за Синдром на Рет- подробно съдържание

Наръчник за Синдром на Рет Второ Издание От Кати Хънтър Родител, Основател и Президент International Rett Syndrome Association   С принос от най-добрите експерти по Рет Синдром от цял свят и силни истории на любов и кураж от сходни семейства навсякъде   INTERNATIONAL RETT SYNDROME ASSOCIATION I n t e r n a t io n a l R e t t Syndrome A s s o c ia tio n 9 121 P is ca taw ay R o a d , S uite 2B C l in to n , M a r y la n d 20735… Прочети повече

Представяне

Представяне През 1954 г Д-р. Андреас Рет от Виена, Австрия забелязал две пациентки с майките си в приемната. Момичетата правели еднакви миещи движения с ръце и той установил след като ги прегледал, че имали поразително еднакво развитие и клинични истории. С помощта на сестрата, Д-р Рет намерил още шест такива пациентки в своята практика, направил филм за момичетата и пътувал из Европа, опитвайки да намери още такива случаи. Неговите открития били публикувани в няколко непопулярни немски медицински списания, които за съжаление, никога не достигнали до широката медицинска общност. През 1960 г. Д-р Бенгт Хагберг наблюдавал няколко момичета със сходно поведение… Прочети повече

Нюрен обявява резултатите от клиничното изпитание на медикамента NNZ – 2566 за лечение при Синдром на Рет

(Синсинати, Охайо) – Фармацевтичната компания Нюрен приключи през септември тази година клиничното изпитание с хора на медикамента NNZ – 2566, за потенциално лечение на Синдрома на Рет (проучване, подкрепено от Rettsyndrome.org). Днес Нюрен обяви резултатите от края на Фаза 2 на своето плацебо-контролирано проучване, което изследва дозировката на NNZ – 2566 за безопасност и толерантност, като е била проучена и ефективността. Пручването е било проведено в Колежа по медицина Бейлор. Доказано е, че NNZ-2566 е добре толериран при нивата на проучването след 28 дни на лечение, без значими притеснения относно безопасността. Данните показали толерантност към дозата и подобрение по време… Прочети повече

Социални мрежи